A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria (PKU) no Brasil. A decisão, divulgada nesta terça-feira (2), permite que o fármaco seja utilizado por pacientes adultos e crianças.
A fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pela deficiência de uma enzima hepática. Essa enzima é responsável por converter a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas da dieta, em tirosina. O Sephience atua auxiliando na quebra dessa substância.
Segundo o Ministério da Saúde, a fenilcetonúria afeta cerca de um em cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país. Pacientes que não seguem a restrição alimentar adequada podem desenvolver déficits neurocognitivos e deficiência intelectual grave e irreversível devido aos altos níveis de fenilalanina no sangue.
Diagnóstico e Impacto do Tratamento
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS). O famoso "teste do pezinho" detecta níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, com coleta feita entre o 3º e o 5º dia de vida.
É fundamental que a coleta de sangue do recém-nascido ocorra após 48 horas do nascimento. Isso garante que o bebê tenha ingerido proteínas suficientes para que as alterações no exame sejam detectadas, caso a condição esteja presente.
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas logo após o nascimento. No entanto, sem o tratamento ideal, que deve ser iniciado no primeiro mês de vida, os sintomas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes por volta dos seis meses. A falta de tratamento pode levar a deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios de comportamento.
A chegada do Sephience representa um avanço significativo no tratamento da fenilcetonúria, oferecendo uma nova opção terapêutica para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações graves associadas à doença.